Genetické mutácie

Genetické mutácie sa v dnešnej dobe čo raz vo väčšej miere vyskytujú medzi nami. Ide o náhle zmeny na úrovni genetického materiálu, ktoré sa prejavujú v zmene primárnej štruktúry nukleovej kyseliny. Organizmus si mutácie nevyberá, vznikajú náhodne. Aj napriek veľkému výskytu mutácií vo svete, ľudia majú málo informácií, a tak vznikajú rôzne predsudky napr. pred ľuďmi postihnutými chorobami spôsobenými práve rôznymi druhmi mutácii. Cieľom mojej práce je súhrn poznatkov o genetických mutáciach, možnosť dozvedieť sa niečo nové v danej oblasti a zopakovanie základných vedomostí o tejto problematike.

Všeobecná charakteristika

Mutácie predstavujú náhle zmeny na úrovni genetického materiálu (DNA alebo RNA u RNA-vírusov), ktoré sa prejavujú v zmene primárnej štruktúry nukleovej kyseliny, tzn. zmene v sekvencii nukleotidov. Vždy súvisia so zmenou genotypu, ale nemusia sa aj fenotypovo prejaviť. Organizmus si mutácie nevyberá, vznikajú náhodne. Nie sú teda výsledkom adaptácie organizmu na pôsobenie prostredia. Ak vzniknú mutácie počas tvorby pohlavných buniek, sú schopné sa preniesť do nasledujúcej generácie. Ak vzniknú v hociktorej inej bunke tela, väčšinou sú dôsledkom poškodenia, ktoré bunku odsúdi na zánik. Len výnimočne takéto zmutované bunky prežijú a môžu predstavovať nebezpečenstvo pre celý organizmus v podobe vzniku rakoviny.

Mutácie sú napriek tomu mimoriadne dôležité, pretože sú zdrojom premenlivosti (variability) medzi organizmami, ktoré vznikajú síce s nízkou frekvenciou, ale predstavujú jediný zdroj pre evolučný proces, ktorý nové mutácie prostredníctvom prírodného výberu v genofonde ponechá a tie sa rozšíria do ďalších generácií, alebo sú nositelia škodlivých mutácií neschopní prežiť či priniesť na svet svoje potomstvo. Mutácie preto chápeme ako významný biologický proces, ktorý sprevádza vývoj a je základom vzniku nových druhov v prírode.

Mutácie prebiehajúce za život organizmu sú do veľkej miery eliminované pôsobením enzýmov, ktoré sú na to určené. Bez týchto enzýmov by hromadenie mutácií mohlo spôsobiť smrť organizmu v pomerne skorom čase. Napriek tomu niektoré mutácie môžu byť prehliadnuté a prechádzať do ďalších generácií prostredníctvom mutovaných pohlavných buniek. Mutovaný gén je taký, ktorý na rozdiel od pôvodného génu nesie zmenenú sekvenciu nukleotidov. Pôvodný gén sa označuje z angličtiny termínom wild-type (divý typ), mutovaný gén sa označuje akomutant. Nie vždy súvisí pojem mutovaný gén s jeho funkčnosťou, tzn. schopnosťou kódovať funkčný proteín, ktorý má v tele určitú funkciu, a ak chýba, prejaví sa to ochorením. Vtedy je ťažké rozlíšiť, ktorá alela je mutantná. Spravidla je to potom tá, ktorá sa v prírode vyskytuje zriedkavejšie.

Mutageny

sú zodpovedné za vznik mutácií
sú to látky alebo faktory, ktoré zvyšujú početnosť mutácií

Antimutagény

Sú látky, ktoré znižujú frekvenciu mutácií. Sú to napr. antioxidanty, medzi ktoré patrí predovšetkým vitamín C a E, karotenoidy, selén.

Rozdelenie mutácií

Mutácie možno deliť podľa mnohých hľadísk. Je dôležité spomenúť, jedno zo základných rozdelení:

Gametické mutácie postihujú genetický materiál pohlavných buniek; vznikajú počas spermatogenézy (tvorby spermii) alebo oogenézy (tvorby vajíčok) a sú dedičné, pretože sa prenášajú do ďalších generácií.
Somatické mutácie postihujú somatické (telové) bunky a neprenášajú sa do ďalších generácií; môžu byť príčinou rakoviny

Podľa vzniku rozoznávame mutácie

– spontánne mutácie – sú náhodným javom
– indukované mutácie – sú cieľavedome vyvolávané mutácie v laboratórnych podmienkach

Podľa rozsahu genetickej informácie, ktorú mutácie postihujú, rozlišujeme

– génové mutácie – postihujú nukleotidovú sekvenciu obmedzenú na jeden gén
– chromozómové mutácie (aberácie) – postihujú DNA na úrovni štruktúry chromozómov a ich častí
– genómové mutácie – mutácie vedúce k zmene počtu chromozómov a celých chromozómových súborov

Podľa lokalizácie mutácie rozlišujeme

– jadrové mutácie – vznikajú v DNA nachádzajúcej sa v bunkovom jadre
– mimo jadrové mutácie – vznikajú v DNA, ktorá je prítomná v mitochondriách, príp. chloroplastoch

Podľa smeru mutovania poznáme

– priame mutácie – keď z normálnej alely vzniká mutovaná alela
– spätné mutácie – keď sa mutovaný genotyp spätne zmení na pôvodný (normálny) genotyp

Podľa zlučiteľnosti so životom poznáme

– vitálne mutácie – neovplyvňujú prežívanie jedinca
– letálne mutácie – mutovaný genotyp neumožňuje ich nositeľovi prežitie (mutácie esenciálnych génov)

Podľa stupňa fenotypového prejavu rozoznávame

– dominantné mutácie – mutovaná alela je nadradená nad normálnu alelu
– recesívne mutácie – mutovaná alela sa prejaví len v homozygotne recesívnom stave (väčšina mutácií)