Dedičné choroby
Dedičné choroby
Medicína v súčasnosti pozná asi 2000 dedičných chorôb. Sú to choroby, ktoré sa za zvyčajných životných podmienok s takmer stopercentnou istotou prejavujú u jedincov s určitými charakteristickými odchýlkami genotypu.
Dispozície
- vrodené predpoklady alebo náchylnosť k určitým ochoreniam. Aby sa ochorenie rozvinulo musia pôsobiť určité faktory prostredia (zložka potravy, prostredie, počasie…)
- Dôležitá je prevencia – vyhýbanie sa negatívnym vplyvom prostredia.
- Dedičné choroby – vznikajú ako dôsledok mutácií, vplyv prostredia je minimálny, prejavia sa v každom prípade
a) molekulové choroby
- chybná informácia štruktúrneho génu je príčinou neschopnosti vytvárať peptidový reťazec enzýmu. Chýbajúci enzým poruší alebo pozastaví metabolický reťazec a v tele sa hromadí medziprodukt tohto reťazca, ktorý pôsobí ako jed.
- galaktozémia – autozómovo recesívne ochorenie, nevytvára sa enzým rozkladajúci galaktózu, hromadí sa medziprodukt, spôsobuje nechutenstvo, tráviace ťažkosti, žltačku
- fenylketonúria – autozómovo recesívne ochorenie, netvorí sa enzým zabezpečujúcipremenufenylalanínu na tyrozín, dochádza k poškodeniu mozgu
- celiakia – autozómovo recesívne ochorenie,neschopnosť tráviť lepok (bielkovina v pšenici), spôsobuje tráviace ťažkosti
- albinizmus – autozómovo recesívne ochorenie,neschopnosť syntetizovať melanín (kožné farbivo)
b) dedičné vývinové chyby
- vznikajú počas vnútromaternicového vývinu, postihujú niektoré orgány, prsty, ústnu dutinu…). Moderná plastická chirurgia odstraňuje tieto chyby (eufenický zásah) a zvyšuje tak životaschopnosť jedincov.
- polydaktylia (viacprstosť)- autozómovo dominantný znak
- brachydaktylia (krátkoprstosť) – autozómovo dominantný znak, postihnutí jedinci majúkrátke a hrubé prsty
- rážštepy podnebia a perí(neúplné uzatvorenie kostí) – dedia sa polygénne
c) gonozomálne dedičné choroby
- viazané na X chromozóm**
- hemofýlia – gonozómovo recesívne ochorenie,neschopnosť tvoriť niektorý z faktorov zrážania krvi, postihnutí bývajú častejšie muži, ženy sú prenášačky
- daltonizmus – gonozómovo recesívne ochorenie, neschopnosť rozlišovať zelenú a červenú farbu
d) syndrómy
- chromozómové poruchy**
- Turnerov syndróm – chýbanie jedného X chromozómu. Takáto žena (X0) je neplodná, duševne zaostalá a väčšinou má nižší telesný vzrast.
- Klinefelterov syndróm – zdvojenie X chromozómu muža. Takýto jedinec (XXY alebo XXXY ) je sterilný, má mužský výzor, vysoký.
- Syndróm „supermuž“(XYY) – vysoký, duševne zaostalý, sklony k agresivite a asociálnemu správaniu, znížená plodnosť.
- Syndróm „superžena“** (XXX alebo XXXX) – prehnane vyvinuté ženské atribúty, slabomyselnosť, znížená plodnosť.
- Dawnow syndrom – trizómia 21 chromozómu, prejavy: malý nos a ústa, veľký jazyk, krátky trup, široké ruky, krátke prsty, zvýšená ohybnosť v kĺboch, krátke nohy, poruchy duševného vývoja, chyby srdca, náchylný na leukémiu.
Genetická prevencia
- snaha predchádzať dedičným postihnutiam populácie. Rieši sa cezgenetické poradenectvo = komplexná služba ľuďom, ktorí chcú získať informácie o dedičnosti.
V každom kraji pracuje genetické oddelenie krajského ústavu národného zdravia. Ich hlavnouúlohou je genetické poradenstvo, registrácia všetkých dedičných chorôb a lekársko-genetický výskum. Najvýznamnejšia a pomerne samostatná zložka každého oddelenia je genetická poradňa. Lekári- genetici sa musia presne oboznámiť s klinickou a genetickou situáciou príslušného prípadu a na vedeckom základe potom stanoviť genetickú predpoveď (prognózu) – pravdepodobnosť ďalšieho výskytu danej dedičnej choroby alebo chyby. Pri zvýšenom genetickom riziku sa navrhujú možnosti preventívneho opatrenia – napr. prenatálna diagnostika, umelé oplodnenie alebo zábrana počatia, prípadne prerušenie tehotenstva.
Za správnost a původ studijních materiálů neručíme.
